【完整思路】2023 年中国高校大数据挑战赛 赛题 B DNA 存储中的序列聚类与比对

2023 年中国高校大数据挑战赛
赛题 B DNA 存储中的序列聚类与比对
任务
1.错误率和拷贝数分析：分析“train_reads.txt”和“train_reference.txt”数据集中的错误率（插入、删除、替换、链断裂）和序列拷贝数。
2.聚类模型开发：开发一个模型来聚类“train_reads.txt”中的序列，评估准确性（包括聚类数量和纯度）和聚类速度。
3.在测试数据上的应用：将开发的模型应用于“test_reads.txt”，这是来自不同合成环境的文件。提供聚类时间、目标序列数和拷贝数分布图。
4.比较模型开发：设计一个模型，用于比较同一聚类内的序列，以恢复原始信息。将此应用于“test_reads.txt”中的聚类序列，并输出最有可能的目标序列。

r任务1分析
文件“train_reads.txt”包含了一系列的DNA序列，每行代表一个序列。每行的格式如下：
?行首的数字表示该序列的拷贝数。
?空格后跟随的是DNA序列，由碱基（A、T、G、C）组成。
例如，第一行“75 GCGAAAGATAGTAAAGTAGCCGATTGAGTGTCCCGATTATAGGAAGTGGATCTCTTACACT”表示该序列有75个拷贝，且序列是“GCGAAAGATAGTAAAGTAGCCGATTGAGTGTCCCGATTATAGGAAGTGGATCTCTTACACT”。
文件“train_reference.txt”同样包含了一系列DNA序列，每行代表一个序列。其格式如下：
?行首的数字是序列的索引或ID。
?空格后跟随的是DNA序列，由碱基（A、T、G、C）组成。
例如，第一行“0 TAGACCCCTACACCACGTAGAAAACTCATCCTGTTCGACATGAGCTGGCCACTCCTGGAC”表示序列ID为0，序列内容是“TAGACCCCTACACCACGTAGAAAACTCATCCTGTTCGACATGAGCTGGCCACTCCTGGAC”。

?拷贝数分布：数据集中的拷贝数分布相对均匀，覆盖了从0到近100的范围。
?频率：某些特定的拷贝数出现的频率略高于其他值，但整体上没有明显的集中趋势或偏差。

加载了“train_reads.txt”和“train_reference.txt”的数据，并将其转换为了DataFrame格式，以便于进行后续分析。数据的基本格式如下：
?
train_reads:
?
oCopy Number: 序列的拷贝数。
oSequence: DNA序列。
?
train_reference:
?
oID: 序列的索引或ID。
oSequence: DNA序列。
比较“train_reads.txt”中的序列与“train_reference.txt”中的参考序列，以识别和计算插入、删除、替换错误和链断裂的频率。
分析序列的拷贝数分布情况。

BioPython，这是一个常用于生物信息学计算的库，特别是用于DNA序列比对。因此，将使用一种不同的方法来估计序列之间的差异（包括插入、删除和替换错误）。

区分插入和删除错误，特别是当序列长度差异较大时。
没有考虑链断裂的情况。

?拷贝数（Copy Number）：数据集包含100个不同的拷贝数，最常见的拷贝数是34。
?插入错误（Insertions）：在12000个序列中，大多数（9610个）没有检测到插入错误。其他序列中的插入错误数量不同，共有39种不同的插入错误数。
?删除错误（Deletions）：大多数序列（9535个）没有检测到删除错误，删除错误的种类相对较少，共有5种不同的删除错误数。
?替换错误（Substitutions）：替换错误在序列中的分布更加广泛，共有52种不同的替换错误数，其中3727个序列没有检测到替换错误。

插入错误（Insertions）的分布
?大多数序列没有插入错误，这可以从插入错误数为0的高频率看出。
?少数序列中出现了插入错误，但这些错误的数量通常较少。
删除错误（Deletions）的分布
?同样，删除错误在大多数序列中未被检测到，表现为删除错误数为0的高频率。
?出现删除错误的序列相对较少，错误数量也较少。
替换错误（Substitutions）的分布
?替换错误的分布比插入和删除错误更广泛，表明这类错误在数据集中更为常见。
?有一定数量的序列没有替换错误，但也有很多序列中检测到了不同数量的替换错误。

任务2:聚类模型开发：开发一个模型来聚类“train_reads.txt”中的序列，评估准确性（包括聚类数量和纯度）和聚类速度。

1. 数据准备
   ?特征提取：将DNA序列转换为适合聚类的特征。这涉及到编码序列（例如，使用k-mer频率）。
   ?样本选择：由于DNA序列数据量可能很大，我们可能需要选择一个代表性的样本来训练和测试聚类模型。
2. 聚类模型选择
   ?选择算法：根据数据特性选择合适的聚类算法，如K-Means、层次聚类、DBSCAN等。
   ?参数调整：调整模型参数以优化聚类结果。
3. 模型训练与评估
   ?训练模型：使用选定的算法和参数训练聚类模型。
   ?评估指标：
   o聚类数量：确定最佳聚类数量。
   o纯度：评估聚类的纯度，即每个聚类中相似序列的比例。
   o聚类速度：评估模型聚类的时间效率。
4. 实施与优化
   ?根据评估结果调整模型。
   ?可能需要进行多次迭代以达到最佳聚类效果。

数据降维：考虑使用主成分分析（PCA）或其他降维技术来减少特征空间的维度，从而加快聚类过程。
使用更高效的聚类算法：探索使用更适合大数据集的聚类算法，如MiniBatch K-Means或其他可伸缩的聚类方法。
优化特征提取：考虑使用不同的k-mer大小或其他特征提取方法来更有效地表达序列。
分步聚类：先在一个更小的样本集上进行聚类，然后根据这些结果调整参数和方法，再在更大的数据集上应用。

任务3:
· 在测试数据上的应用：将开发的模型应用于“test_reads.txt”，这是来自不同合成环境的文件。提供聚类时间、目标序列数和拷贝数分布图。
基于问题2，需要考虑聚类时间、目标序列数和拷贝数分布图。

任务4:
· 比较模型开发：设计一个模型，用于比较同一聚类内的序列，以恢复原始信息。将此应用于“test_reads.txt”中的聚类序列，并输出最有可能的目标序列。

目的是从可能包含错误的序列中恢复出原始信息。这个过程涉及到识别和纠正在DNA序列合成和测序过程中产生的错误。

序列预处理：由于DNA序列可能包含不同类型的错误（如插入、删除、替换），需要对序列进行适当的预处理，以便于比较。
序列比较方法：我们将开发或采用一种算法来比较同一聚类内的序列。这可能包括序列对齐、一致性评分和错误纠正。
原始信息恢复：基于比较结果，我们将尝试恢复出最可能的原始序列。这可能涉及到多数投票、概率模型或其他统计方法。